Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH) adalah penyakit langka yang bersifat serebral, nonmalignan, dan terkait dengan kelainan pada sel darah merah, terutama sel darah merah. PNH ditandai oleh kecenderungan terhadap anemia hemolitik, trombosis vena, dan kecenderungan terhadap infeksi.
Berikut adalah beberapa karakteristik utama dari Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria:
1. **Mutasi pada Sel Darah Merah:**
– PNH disebabkan oleh mutasi pada gen PIG-A yang terletak pada kromosom X. Mutasi ini mengakibatkan kekurangan enzim yang diperlukan untuk sintesis glikosilfosfatidil inositol (GPI), suatu molekul yang diperlukan untuk melekatnya protein-protein pada permukaan sel darah merah.
2. **Pemecahan Sel Darah Merah:**
– Kekurangan GPI menyebabkan kehilangan molekul tertentu yang biasanya melekat pada sel darah merah. Akibatnya, sel darah merah menjadi lebih rentan terhadap pemecahan (hemolisis) oleh sistem imun, terutama di saat tertentu seperti malam hari.
3. **Anemia Hemolitik:**
– Hemolisis berulang pada sel darah merah dapat menyebabkan anemia hemolitik, yang ditandai dengan gejala seperti kelelahan, pucat, dan peningkatan detak jantung.
4. **Trombosis Vena:**
– Penderita PNH memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami trombosis vena, yang dapat terjadi di berbagai bagian tubuh dan menyebabkan masalah serius seperti stroke atau serangan jantung.
5. **Gangguan pada Sel Darah Putih dan Trombosit:**
– Selain sel darah merah, sel darah putih dan trombosit juga dapat terpengaruh, meningkatkan risiko infeksi dan masalah perdarahan.
6. **Manifestasi Klinis dan Gejala Lainnya:**
– Gejala PNH melibatkan serangan malam yang disertai dengan hemoglobinuria (peningkatan hemoglobin dalam urine), kelelahan, nyeri perut, dan gejala trombosis jika terjadi.
7. **Transformasi ke Leukemia:**
– Meskipun langka, terdapat risiko transformasi ke leukemia akut, yaitu transformasi sel darah merah yang bermutasi menjadi sel leukemia.
8. **Pengelolaan dan Terapi:**
– Pengelolaan PNH dapat melibatkan terapi transfusi darah, penggunaan antikoagulan untuk mencegah trombosis, dan pengobatan yang ditargetkan pada sel darah merah yang terkena.
9. **Transplantasi Sel Punca:**
– Transplantasi sel punca hematopoietik dapat menjadi pilihan terapi curatif, tetapi ini adalah prosedur yang kompleks dan tidak selalu tersedia untuk semua penderita.
Karena PNH adalah penyakit langka, diagnosis dan penanganannya sebaiknya dilakukan oleh tim medis yang memiliki pengalaman dalam mengelola kondisi ini. Pasien dengan PNH biasanya memerlukan pendekatan pengobatan yang terkoordinasi dan disesuaikan dengan kebutuhan individual.